Ein nod yw rhannu blogiau rheolaidd am yr hyn rydyn ni’n ei wneud yn ogystal â rhannu profiadau a straeon cydweithwyr a phobl sy’n byw gyda chlefydau prin.
Os oes gennych chi ddiddordeb mewn ysgrifennu blog, cysylltwch â ni.
Mae Trystan, sef fy mab ieuengaf, yn 36 oed ac yn byw gartref gyda’i dad a minnau. Yn wyth mis oed, cafodd ddiagnosis o’r Cyflwr Sglerosis Clorog (TSC). Cafodd ein gobeithion a’n breuddwydion eu chwalu ar unwaith. Mae angen gofal arno 24/7, mae ein bywydau wedi’u clymu â’i gilydd. Mae’r llinell rhwng bod yn rhieni ac yn ofalwyr yn aneglur.
Mae sglerosis clorog (TSC) yn gyflwr genetig sy’n gallu arwain at dyfiant mewn gwahanol organau’r corff. Yr organau sy’n cael eu heffeithio amlaf yw’r ymennydd, y llygaid, y galon, yr arennau, y croen a’r ysgyfaint. Mae effaith TSC yn amrywio’n sylweddol.
Pan gafodd ei ddiagnosis yn 1987, dywedwyd wrthym fod gan Trystan sawl tiwmor ar yr ymennydd, gormod ar gyfer llawdriniaeth. Dywedwyd wrthym hefyd nad oedd modd gwneud dim.
Rydyn ni’n dal i gofio’r dyddiau cynnar hynny, yr ofn a chwestiynu ‘beth os’. Roedd y diffyg rheolaeth lwyr dros y canlyniadau yn ein llethu. Tri degawd yn ddiweddarach, ac mae’n parhau i’n llethu. Nid yw wedi bod yn hawdd addasu i fyw ein bywydau un diwrnod ar y tro, ond mae wedi ein rhoi mewn sefyllfa dda. Rydyn ni wedi dysgu manteisio i’r eithaf ar y cyfnodau da a thawel.
Efallai y bydd yr arwyddion o TSC yn gwaethygu a gall fod goblygiadau gydol oes. I Trystan, fel llawer o bobl eraill, mae TSC yn ymwneud â’r ymennydd, y galon, yr arennau a’r croen. Yr arwydd cyntaf o TSC oedd y ffitiau; mae ganddo epilepsi afreolus ac mae’n cael nifer o wahanol fathau o ffitiau. Dros y blynyddoedd mae wedi cael sawl diagnosis ychwanegol gan gynnwys awtistiaeth, anabledd deallusol, dysffagia ac osteoporosis. Mae ganddo bwysedd gwaed uchel ac anawsterau cyfathrebu.
Mae’r cymysgedd cymhleth o’r holl broblemau sy’n ymwneud ag iechyd yn cael ei ddwysáu gan anhwylderau niwroseiciatrig sy’n gysylltiedig â TSC. Ar ben hynny, oherwydd y cymysgedd o feddyginiaethau y mae’n rhaid i Trystan eu cymryd a’i sgiliau llafar cyfyngedig, rydym yn aml yn cwestiynu sut mae dehongli ei ymddygiad a phroblemau iechyd sylfaenol posibl. Mae ceisio sicrhau nad ydyn ni’n methu unrhyw arwyddion o’r hyn sydd wrth wraidd y problemau a’r ffaith nad oes modd rhagweld ei ffitiau wedi fy ngwneud yn berson hynod o wyliadwrus.
Bob mis, mae 10 o fabanod yn cael eu geni yn y DU gyda’r cyflwr sglerosis clorog. Dyma’r amcangyfrifon:
• Mae gan filiwn o bobl ledled y byd TSC
• Mae gan 500 o bobl yng Nghymru TSC
• Bydd rhai’n cael diagnosis o TSC yn gynnar iawn yn eu bywydau ac efallai na fydd eraill yn cael diagnosis tan yn ddiweddarach yn eu plentyndod, yn eu glasoed neu’n oedolion.
Mae gymaint i’w ddysgu am ddiagnosis o glefyd prin fel TSC, yn enwedig pan nad oes hanes teuluol hysbys. Mae datblygiadau gwyddonol nodedig dros y tri degawd diwethaf wedi gwneud y daith honno’n un barhaus.
Ychydig o ddealltwriaeth oedd o TSC yn yr 80au. Yn ffodus, roedd y Gymdeithas Sglerosis Clorog eisoes wedi’i sefydlu 10 mlynedd yn gynharach ac roedd ganddi rywfaint o daflenni ffeithiau sylfaenol; ac roedden ni’n mynd â’r rhain gyda ni i bob apwyntiad. Roedden ni’n gwerthfawrogi’r cyfle i ymgysylltu â gweithwyr proffesiynol a oedd yn dangos diddordeb mewn dysgu mwy i’n helpu ni i gefnogi Trystan.
Mae cleifion a’u gofalwyr, yn anad dim, eisiau cwrdd â gweithiwr iechyd proffesiynol sydd wedi cwrdd â rhywun gyda’r cyflwr o’r blaen, rhywun sy’n gallu siarad am y cyflwr, gweld a oes rhywbeth anarferol yn digwydd a rhoi arweiniad ar driniaeth a chymorth. Mae angen gwella’r broses o fapio a chyfeirio at wasanaethau presennol fel clinigau arbenigol TSC a helpu i ddod o hyd i glinigydd sydd â diddordebau arbennig perthnasol.
Cafodd y genynnau sy’n gallu achosi TSC eu nodi yn 1993 (TSC 2) ac yn 1997 (TSC 1). Yna, dechreuodd gwaith ar brofion genetig moleciwlaidd a phan oedd mecanwaith y clefyd TSC yn amlwg, fe wnaeth yr ymchwil ailymddangos yn gyflym iawn mewn maes clinigol gyda threialon mewn clinigau.
Mae cael yr wybodaeth ddiweddaraf yn hanfodol er mwyn gallu eiriol yn y ffordd orau. Mae gwirfoddoli gyda’r TSA a nifer o sefydliadau eraill, i gyd yn gysylltiedig â chyflwr Trystan, wedi rhoi gwybodaeth a dealltwriaeth werthfawr i ni. Rydyn ni wedi dod o hyd i gefnogwyr a ffrindiau oes ar y daith Clefyd Prin hon.
Gyda gofal meddygol amserol a phriodol, bydd y rhan fwyaf o unigolion sydd â TSC yn byw oes arferol. Fodd bynnag, gall nifer o gymhlethdodau sy’n cyfyngu ar fywyd ddatblygu, fel AML sy’n tyfu’n gyflym ar yr arennau.
Mae gan Trystan sawl AML ar yr arennau sy’n gysylltiedig â TSC, ac mae un ohonynt yn 26cm ac yn destun pryder. Yn 2011, roedd yr AML hwn yn tyfu’n gyflym. Ni chafodd Trystan fynediad drwy’r GIG at yr unig driniaeth achub bywyd a oedd ar gael. Llwyddodd ei ymgynghorwyr i gael cyflenwad tosturiol yn uniongyrchol gan y cwmni cyffuriau. Roedd Trystan yn gallu cael gafael ar y cyflenwad tosturiol hwn am chwe blynedd, cyn cael ei bresgripsiwn cyntaf gan GIG Cymru ym mis Ionawr 2017.
Mae’r cyffur hwn, sef Everolimus, wedi achub bywyd Trystan. Mae mynediad at driniaeth Everolimus ar gyfer gwahanol arwyddion o TSC yn parhau i fod yn broblem ledled y DU. Mae ymgyrchoedd yn parhau i sicrhau bod pawb sydd angen Everolimus a thriniaethau newydd eraill ar gyfer TSC yn cael mynediad atynt. Wrth i ymchwil ar TSC fynd rhagddo, y dasg sydd o’n blaenau yw sicrhau bod pawb y mae angen mynediad at driniaethau newydd arnynt yn cael hynny’n brydlon a’u bod yn cael yr opsiynau gofal iechyd gorau posibl.
Bydd llawer o bobl eraill fel Trystan, sydd ag arwyddion o TSC megis epilepsi afreolus, anabledd deallusol ac awtistiaeth, mewn mwy o berygl o farwolaeth gynamserol y gellir ei hatal. Mae gwasanaethau arbenigol yn hanfodol i sicrhau bod y risgiau hyn yn cael eu hamlygu a’u rheoli yn unol â’r arferion gorau ac i osgoi derbyniadau diangen i’r ysbyty.
Wrth chwilio am driniaethau neu wasanaethau newydd i ddiwallu ei anghenion, yr hyn roedden ni’n ei glywed yn aml oedd ‘chi yw’r cyntaf i ofyn/fod angen hynny’. Rydyn ni bellach yn cysylltu’r geiriau hynny â’r teimlad ‘dyma ni eto’. Rydyn ni’n gyfarwydd iawn â’r oedi hir, y cyfarfodydd a’r dadleuon rhwystredig â gwasanaethau neu ddeiliaid cyllid allweddol a’r angen i graffu ar ganlyniadau ymchwil, polisi a gweithdrefnau i gasglu’r dystiolaeth sydd ei hangen i sicrhau’r canlyniadau gorau posibl. Mae’n ymddangos nad yw’r ymgyrchoedd i sicrhau canlyniadau gwell byth yn dod i ben!
Does dim gwellhad ar gyfer y cyflwr Sglerosis Clorog. Fodd bynnag, mae amrywiaeth o driniaethau ar gyfer llawer o’r problemau a achosir gan y cyflwr. Mae ymchwil wedi canfod y gallai atalydd mTOR, sy’n tarfu ar yr adweithiau cemegol sy’n achosi i diwmorau dyfu, fod yn driniaeth fuddiol i TSC. Bydd angen i unigolion sydd â TSC hefyd gael profion rheolaidd i fonitro swyddogaeth yr organau y gall y cyflwr effeithio arnynt.
Er mwyn ein galluogi ni i ofalu am Trystan yn y ffordd orau, rydyn ni’n dibynnu ar gefnogaeth pobl eraill. Gan fod TSC yn anhwylder aml-systemig, mae nifer o weithwyr proffesiynol ym maes iechyd a gofal cymdeithasol yn gweithio â ni, yn ogystal â thîm bychan o weithwyr cefnogi sy’n dod i’n cartref.
Rydyn ni’n byw ein bywydau dan ofal pobl eraill drwy’r amser.
Mae fy ngallu i ofalu’n cael ei rwystro pan fydd mynediad at ein rhwydweithiau cymorth neu ofal arbenigol yn cael ei gyfyngu neu ei dynnu’n ôl. Mae oedi o ran mynediad at wasanaethau neu driniaethau yn cyfyngu ymhellach ar fy ngallu i roi’r gofal gorau posibl.
Er mwyn i Trystan allu byw ei fywyd gorau, rydyn ni’n dibynnu ar y penderfyniadau y mae gwasanaethau statudol yn eu gwneud, penderfyniadau pobl nad ydynt yn ei adnabod. Mae hyn yn wir i lawer sydd o bobl sydd â chlefyd prin.
Er mwyn sicrhau’r canlyniadau gorau posibl i bob claf sydd â chlefyd prin, mae angen gwneud llwybrau addysg, gofal iechyd a chymdeithasol a chyfeirio’n gliriach. Dylai dulliau holistaidd sy’n canolbwyntio ar wella profiadau o ddydd i ddydd ynghyd â sicrhau mynediad cyflymach at driniaethau newydd sy’n gwella ac yn achub bywydau fod yn hanfodol i'r holl gleifion â chlefydau prin. Dylai cyfleoedd i gymryd rhan mewn prosiectau ymchwil fod yn rhan o gynllun gofal pawb sydd â chlefyd prin.
Dylai fod mwy o bwyslais ar ganlyniadau gyda phrosesau gwell i sicrhau bod ymchwil labordy a thriniaethau ar gael i bawb sydd eu hangen. Mae gormod o bobl yn cael eu hamddifadu o gefnogaeth ac adnoddau priodol i ddiwallu eu hanghenion, gan ddisgyn rhwng ffrydiau cyllido neu feini prawf penodol gwahanol wasanaethau statudol.
Ynghyd â llawer o bobl eraill yn y gymuned clefydau prin, rwy’n croesawu’r ffocws ar y pedair prif flaenoriaeth a nodir yn Fframwaith Clefydau Prin y DU ar gyfer 2021. Y blaenoriaethau hyn yw’r prif heriau sydd wedi’u hamlygu gan y gymuned clefydau prin. Er bod ein cyflyrau’n rhai prin yn unigol, gyda’i gilydd maent yn gyffredin; mae gennym lais unedig yn galw am newid.
Bydd gwella’r pedwar maes hyn, sef diagnosis cyflymach, codi ymwybyddiaeth o glefydau prin ymysg gweithwyr gofal iechyd proffesiynol, cydlynu gofal yn well a gwella mynediad at driniaeth a chyffuriau gofal arbenigol yn hanfodol i’r ymrwymiad i wella bywydau unigolion sydd â chlefydau prin a gwella bywydau teuluoedd fel fy nheulu i, sy’n byw gydag anwyliaid sydd â chlefyd prin.
Hoffwn fanteisio ar y cyfle i ysgrifennu’r blog hwn i gyflwyno fy hun a disgrifio fy mhrofiad o weithio fel Cydlynydd y Grŵp Gweithredu Clefydau Prin (RDIG).
Fel y gwelwch o’r adran sy’n cyflwyno’r tîm craidd, Rhiannon Edwards ydw i. Ymunais â RDIG ym mis Ebrill 2022, ac ar yr un pryd cymerais rôl ddeuol fel cydlynydd y Grŵp Gweithredu ar Gyflyrau Niwrolegol. Mae fy nghefndir mewn nyrsio arbenigol, ond mewn cardioleg, felly roedd fy mhrofiad gyda’r rheini sydd â Chlefydau Prin yn gyfyngedig, er fy mod wedi arbenigo mewn cyflwr genetig ers blynyddoedd lawer.
Roedd ymgymryd â rôl cydlynydd grŵp gweithredu yn her enfawr i mi a dyma’r tro cyntaf yn fy ngyrfa i mi beidio â gweithio mewn maes clinigol. Roeddwn yn gweithio am 6 blynedd i Sefydliad Prydeinig y Galon fel cydlynydd datblygiad clinigol ar gyfer clefyd y galon. Fe wnaeth y rôl hon fy ngalluogi i ymgysylltu â thimau clinigol a byrddau iechyd ledled Cymru a’u cefnogi i edrych ar sut mae rheoli gofal a gwasanaethau mewn ffordd wahanol. Roeddwn i’n teimlo bod llawer o’m sgiliau ar gyfer y rôl hon yn drosglwyddadwy, a dyma sut gwnes i lwyddo. Rydw i wedi mwynhau’r cyfle newydd i gymryd rhan mewn sgyrsiau a hyrwyddo ffyrdd newydd o weithio ledled Cymru i gefnogi’r rheini y mae Clefydau Prin yn effeithio arnynt.
Roedd lansio’r Cynllun Gweithredu Clefydau Prin yn ffordd wych o gael fframwaith i wella gofal yng Nghymru, gan ganolbwyntio ar ddiagnosis, codi ymwybyddiaeth, gwella’r broses o gydlynu gofal a mynediad at driniaethau a therapïau arbenigol yng Nghymru. Mewn dim ond wyth mis, rydyn ni wedi gweld cynnydd sylweddol yn erbyn y blaenoriaethau hyn, gyda rhagor o brofion genomig yn cael eu cynnal, mwy o weithgareddau ymwybyddiaeth yn cael eu cynnal a ffocws newydd ar Glefydau Prin ar lefel Bwrdd Iechyd lleol.
Mae’r clinig Syndrom Heb Enw (SWAN) y cyntaf o’i fath yn y Deyrnas Unedig, sy’n golygu bod Cymru ar flaen y gad mewn sawl agwedd ar ofal clinigol mewn Clefydau Prin. Mae’n gyffrous bod yn rhan o gyfarfodydd sy’n egluro sut mae clinigwyr brwdfrydig yn dechrau gweithio gyda’i gilydd yng Nghymru, yn genedlaethol ac yn rhyngwladol i rannu’r dysgu a’r effaith ar ddarparu gofal.
Yn RDIG, rydw i wedi bod yn arbennig o ddiolchgar am y gefnogaeth rydyn ni’n ei chael gan gydweithwyr yng Nghynghrair Genetig Cymru, SWAN UK – Cymru a Pharc Geneteg Cymru. Mae’r sefydliadau hyn, yn ogystal â Phartneriaeth Genomeg Cymru, wedi sicrhau bod llais y rheini y mae Clefydau Prin yn effeithio arnynt yn ganolog i’n sgyrsiau a’r datblygiadau ledled Cymru, ac maent yn sicrhau ein bod bob amser yn cadw cleifion yn rhan ganolog o’n hamcanion.
Rwy’n edrych ymlaen at weld yr hyn sydd ar y gweill yn 2023 i’n grŵp, ac rydyn ni’n gobeithio y byddwch chi’n dechrau gweld ein llwyddiannau yn cael eu hadlewyrchu eich cysylltiadau bob dydd â’ch darparwyr gofal ac asiantaethau cymorth cymunedol.
Yn unigol, efallai eu bod yn anghyffredin, ond mae clefydau prin yn effeithio ar un person o bob 17 yng Nghymru. Mae hyn yn cyfateb i 175,000 o bobl, neu – gan ei roi mewn persbectif – poblogaeth gyfan Wrecsam, y Bari a Llanelli gyda’i gilydd. Yn aml, mae’r rheini sydd â chlefydau prin a’u teuluoedd a’u gofalwyr ar daith ddiagnostig ac yn teimlo eu bod ar goll.
Wrth weithio i fynd i’r afael â phrif flaenoriaethau Fframwaith Clefydau Prin y DU, mae Llywodraeth Cymru wedi comisiynu rhaglen beilot dwy flynedd i sefydlu clinigau SWAN. Bydd y rhain yn cael eu darparu gan Fwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a’r Fro a byddant yn gweithio gan ddefnyddio dulliau genetig a dulliau diagnostig eraill a, lle bo modd, byddant yn defnyddio’r wybodaeth hon i wella triniaeth. Bydd y tîm hefyd yn cynnwys cydlynydd gofal nyrsio i geisio helpu cleifion i lywio drwy’r nifer o weithwyr iechyd proffesiynol sydd eu hangen yn aml ar gyfer eu gofal.
Mae clinig SWAN ar gyfer oedolion a phediatreg. Mae’r clinig SWAN i oedolion yn cael ei arwain gan yr Athro Stephen Jolles a Dr Ian Tully (Geneteg Feddygol Ymgynghorol, Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan) ac mae’r SWAN pediatreg yn cael ei arwain gan Dr Jennifer Evans a Dr Jennifer Gardner. Mae’r clinig SWAN i oedolion yn gwahodd atgyfeiriadau ar gyfer oedolion sy’n ymwneud â dwy neu ragor o’r systemau canlynol: cardioleg, anadlol, gastroenteroleg, hepatoleg, metabolaeth, endocrinoleg, arenneg, hematoleg, rhewmatoleg, imiwnoleg, dermatoleg, amhariad twf, iechyd meddwl neu eraill; ac oedolion yr amheuir bod ganddynt un diagnosis sylfaenol. Dylid rhoi gwybod i gleifion a’u teuluoedd am yr atgyfeiriad, a bydd y claf yn aros yng ngofal y clinigydd arweiniol sy’n gwneud yr atgyfeiriad.
Y nod yw lleihau’r daith ddiagnostig, gwella’r broses o gydlynu gofal a mynediad at ofal arbenigol a chodi ymwybyddiaeth gweithwyr gofal iechyd proffesiynol o glefydau prin.